Cockayne syndrome type 3
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Silver-Russell syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Care facilities 2
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Ringed hair disease
- Ichthyosis
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- PAPA syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Trichothiodystrophy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome